Как была открыта болезнь
Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.
Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав. Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.
Мнение врачей:
Фатальная семейная инсомния – редкое, но серьезное нарушение сна, которое может привести к тяжелым последствиям. Врачи выражают озабоченность по поводу этого состояния, поскольку оно не только влияет на физическое здоровье, но и оказывает серьезное воздействие на психическое состояние пациентов. Семейный характер этого расстройства также вызывает тревогу, поскольку это может указывать на генетическую предрасположенность к данному заболеванию. Врачи рекомендуют обращаться за помощью при первых признаках нарушения сна, чтобы предотвратить возможные осложнения и обеспечить пациентам необходимую поддержку и лечение.
Механизм развития фатальной инсомнии
Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.
Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.
Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%
Опыт других людей
Фатальная семейная инсомния — это редкое генетическое заболевание, которое лишает людей способности спать. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, описывают его как абсолютно изнурительное и тяжелое испытание. Они рассказывают о бессонных ночах, когда усталость достигает предела, но сон не приходит. Близкие отмечают, как это состояние меняет характер и поведение пациентов, делая их раздражительными и измотанными. Люди с Фатальной семейной инсомнией и их близкие ищут поддержку и понимание, стремясь найти способы облегчить это тяжелое бремя.
Стадии и симптомы фатальной семейной инсомнии
Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:
- Стадия непрекращающейся бессонницы. Отсутствие сна является первым и главным проявлением фатальной инсомнии. Человек хочет спать, но не может уснуть и никакие методы и снотворные препараты ему не помогают. Отсутствие сна негативным образом сказывается на общем самочувствии и работоспособности. Нарушается работа вегетативной нервной системы, что обуславливает повышенное слюноотделение, гипергидроз, тахикардию, повышение артериального давления, немотивированное повышение температуры тела. Первая стадия длится около 4 месяцев.
- Стадия появления патологической продукции мозга: панических атак, слуховых и зрительных галлюцинаций, которые возникают на фоне отсутствия сна. Головной мозг больного попросту не выдерживает беспрерывной работы. Больной испытывает постоянный беспричинный страх, тревогу, подавленность. Нарушения эмоционального фона часто провоцируют панические атаки. Также на этой стадии наблюдаются двигательные нарушения в виде навязчивых непроизвольных движений – тремор конечностей, подергивание частей тела, нарушения походки. Вторая стадия длится около полугода.
- Стадия полного отсутствия сна, сопровождающаяся физическим истощением. Организм, существующий длительное время без сна, начинает истощаться, что проявляется, в первую очередь, потерей веса и мышечной атрофией. Больные стареют в буквальном смысле по часам. Их поведение становится малоадекватным и неконтролируемым. Третья стадия длится в среднем 3 месяца.
- Стадия развития деменции – слабоумия, встречающегося при органическом поражении головного мозга, при котором человек утрачивает способность реагировать на окружающий мир. Больные уже не передвигаются, пропадает аппетит, их поражают интеркуррентные инфекционные заболевания. Третья, заключительная стадия длится 6 месяцев, после чего человек умирает.
Список использованной литературы:
Читайте также:
- Левин Я. И., Ковров Г. В. Некоторые современные подходы к терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2003. — № 4.
- Котова О. В., Рябоконь И. В. Современные аспекты терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2013. — № 5.
- Т. И. Иванова, З. А. Кириллова, Л. Я. Рабичев. Бессонница (лечение и предупреждение). — М.: Медгиз, 1960г.
Вопрос-ответ
Как понять, что у тебя фатальная семейная бессонница?
Симптомы смертельной бессонницы. При семейной форме ранние симптомы включают незначительные трудности с засыпанием и сном без пробуждений, а также редкие подергивания, спазмы и скованность мышц. Во время сна люди могут много двигаться и пинаться. Затем больной перестает спать вообще.
Сколько живут с фатальной семейной бессонницей?
Фатальная семейная инсомния — следствие аутосомно-доминантной мутации в PRNP гене. Средний возраст начала заболевания составляет около 40 лет. Продолжительность жизни составляет от 7 до 73 месяцев.
Что такое инсомния простыми словами?
Бессонница (инсомния) — это нарушение сна, при котором человек не может уснуть, полноценно отдохнуть и восстановить силы. Согласно мировой медицинской статистике, более 35% женщин и почти 30% мужчин страдают этим недугом. У детей бессонница диагностируется реже — примерно у каждого четвёртого.
Что вызывает фатальную семейную бессонницу?
Фатальная семейная бессонница – это наследственное прионное заболевание, обусловленное мутацией D178N-129V. Клинически проявляется сочетанием нарушения сна с гиперактивностью симпатической системы, атаксией, двигательными, когнитивными и психическими расстройствами.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите историю своей семьи на предмет инсомнии. Понимание того, есть ли у вас генетическая предрасположенность к нарушениям сна, может помочь вам и вашим врачам разработать более эффективные стратегии лечения.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на свой режим сна. Установите регулярное время для сна и пробуждения, избегайте употребления кофеина и алкоголя перед сном, а также создайте комфортную обстановку в спальне для улучшения качества сна.
СОВЕТ №3
Консультируйтесь с врачом или специалистом по сну, если у вас есть подозрения на фатальную семейную инсомнию. Раннее обращение за медицинской помощью может помочь в диагностике и управлении состоянием, а также в поиске возможных вариантов лечения.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения и сбалансированное питание. Это может помочь снизить уровень стресса и улучшить общее состояние здоровья, что, в свою очередь, может положительно сказаться на качестве сна.
