Гемофилия

Заболевания, передающиеся по наследству, занимают обширную область медицины. Это редкие болезни, которые требуют внимания и своевременной диагностики. Сюда относят различные ферментопатии, патологии соединительной ткани, нарушения в работе проводящей системы сердца и патологии свёртываемости. К таким заболеваниям относится и гемофилия. Она широко описана и в отечественной, и зарубежной истории. Существует множество примеров царских семей, чьи представители страдали гемофилией. С тех пор изменений эта патология не претерпела. Она всё ещё встречается среди населения, но благодаря своевременной диагностике и лечению поддаётся контролю, хотя полностью не излечивается.

Гемофилия что это и как обнаружить

Уровень развития медицинской генетики позволил выявить ген гемофилии. Носителями его являются женщины, он сцеплен с Х-хромосомой. Сама женщина этой патологией не страдает, но способна передать её своему сыну. Поэтому манифестировавшая форма наблюдается только у мальчиков. Чем же проявляется гемофилия?

В крови циркулирует двенадцать белков, которые отвечают за свёртываемость крови. Они называются факторами свёртываемости. Если один из них отсутствует или имеется в недостаточной концентрации, то любое, даже незначительное повреждение может привести к кровотечению, остановить которое будет трудно. Из-за подобных нарушений страдают и внутренние органы. Это проявляется кровоизлияниями в почках, суставах, органах желудочно-кишечного тракта, что характеризуется специфическими симптомами и может привести к серьёзным последствиям для организма в целом.

Гемофилия делится на три типа:

1. Гемофилия типа А. Связана с недостаточным содержанием или отсутствием в крови восьмого фактора свёртывания. Составляет наибольший процент из остальных видов. Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 10000 новорождённых мальчиков.
2. Гемофилия типа В. Вызвана недостатком девятого фактора. Встречается реже, чем предыдущая.
3. Гемофилия типа С. Характеризуется дефектным одиннадцатым фактором. Встречается у евреев-ашкенази. По современным воззрениям мировой общественности она вынесена из списка гемофилий, так как её симптомы отличаются от других типов.

Симптомы гемофилии специфичны. Внутренние кровоизлияния у своего ребёнка родители могут обнаружить не сразу. Но как только малыш начинает активно двигаться — переворачиваться, садиться, вставать, а соответственно и падать, у него появляются гематомы, не соответствующие силе удара. От незначительного удара или падения разливается огромный синяк. Обычно это первый симптом, настораживающий родителей и заставляющий их обратиться к врачу за диагностикой и лечением.

Кровоизлияния могут нанести непоправимый вред здоровью ребёнка. Самым безобидным, на первый взгляд, является кровоизлияние в суставы. Они становятся горячими на ощупь, движения в суставах затруднены. Со временем кровь рассасывается, и симптоматика проходит без лечения. Но любое воспаление влечёт за собой последствия. Постепенно развивается фиброз. Суставной хрящ начинает расщепляться коллагеназами, что может привести к анкилозу, полной неподвижности сустава.

Если у пациента с гемофилией имеются сопутствующие заболевания желудочно-кишечного тракта (эрозивный гастрит, язва, расширение вен пищевода и геморрой), это может привести к серьёзному профузному кровотечению, которое без лечения быстро приведёт к смерти больного.

Сложнейшими для лечения и опасными для жизни являются кровоизлияния в почках. Они могут появляться при хронических болезнях почек (пиелонефрит, гломерулонефрит) и без них, при травмах в области поясницы. Такое состояние сопровождается грозными симптомами, в моче появляются сгустки крови, закупорка мочеточников которыми может привести к нарушению её оттока и развитию гидронефроза. Лечение такой патологии вызывает большие трудности.

Помимо характерных симптомов, для диагностики болезни используют специальные лабораторные методы диагностики. К таковым относятся:

• Определение наличия и концентрации в крови всех факторов свёртываемости.
• Консультация генетика с определением наличия гена гемофилии.
• Тромбиновое время.
• Проторомбиновый индекс.
• Концентрация фибриногена.

Необходимым оборудованием для выявления патологии располагает не каждая больница, поэтому целесообразно обследование и последующее лечение в специальных гематологических центрах.

Врачи отмечают, что гемофилия является наследственным заболеванием, которое затрагивает систему свертывания крови. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет пациентам получать необходимую терапию и минимизировать риск серьезных осложнений. По мнению врачей, регулярные обследования и индивидуально подобранные планы лечения играют ключевую роль в управлении заболеванием.

Медики также акцентируют внимание на необходимости образовательных программ для пациентов и их семей, чтобы повысить осведомленность о заболевании и его последствиях. Врачи рекомендуют активный образ жизни с учетом состояния здоровья, что может значительно улучшить качество жизни пациентов. В целом, комплексный подход к лечению и поддержке людей с гемофилией способствует их социальной адаптации и психологическому благополучию.

Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Гемофилия у женщин

К этому вопросу стоит обратиться отдельно. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х — хромосомой типу. Теоретически мужчина с гемофилией и женщина, которая не знает о своём носительстве, могут зачать плод женского пола с генотипом XhXh, девочку с этой болезнью. Но на четвёртой неделе беременности, когда у эмбриона начинает формироваться кровеносная система, она погибнет, и произойдёт выкидыш. Вероятность такого события составляет только 25 процентов.

Согласно законам генетики у такой пары может родиться здоровый мальчик, девочка-носитель или мальчик, больной гемофилией, с вероятностью в двадцать пять процентов.

Встречается ли гемофилия у женщин? Такие случаи описаны, но встречаются они редко. И связаны с патологией фактора Виллебранда. В этом случае фактор не отсутствует совсем, а просто имеет более низкую концентрацию. Гемофилия у девочек протекает только в лёгкой или в стёртой форме, а у мальчиков она может быть средней степени тяжести и тяжёлой. Симптомами болезни будут частые носовые кровотечения, обильные менструации, а даже незначительное хирургическое вмешательство (как пример, удаление зуба) сможет привести к кровотечению, остановить которое будет сложно.

Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает нарушения свертываемости крови. Люди, страдающие этой болезнью, часто сталкиваются с трудностями в повседневной жизни. Многие отмечают, что им приходится быть особенно осторожными, избегая травм и ситуаций, которые могут привести к кровотечениям. Общество иногда не осознает серьезности этого состояния, что приводит к недопониманию и стереотипам. Некоторые пациенты делятся своими историями о том, как важно иметь поддержку семьи и друзей, а также доступ к медицинской помощи. В последние годы наблюдается рост осведомленности о гемофилии, что помогает улучшить качество жизни пациентов и способствует развитию новых методов лечения. Однако, несмотря на прогресс, многие все еще сталкиваются с финансовыми трудностями из-за высоких затрат на лекарства и лечение.

Лечение гемофилии

Если обратиться к причине болезни, то легко предположить основной способ лечения. Это восполнение недостающего у человека фактора свёртывания. Гемофилия у детей лечится тем лучше, чем раньше она диагностирована. Поэтому правильное планирование беременности, обязательная консультация генетика, если в семье были случаи гемофилии, могут улучшить прогноз на жизнь и здоровье ребёнка.

При первых же признаках кровоточивости пациенту вводится лиофилизированная плазма, содержащая достаточную концентрацию восьмого и девятого факторов свёртывания. Важно не вводить более 25мл/кг в сутки, так как это может вызвать анафилактический шок и образование антител к этим белкам, что только усугубит ситуацию Такие иммунные комплексы будут засорять почечный фильтр и могут привести к почечной недостаточности. Ещё более эффективно использование криопреципитата.

Для лечения наружных кровотечений рану промывают, удаляют сгустки крови и накладывают марлевые повязки со средствами, способствующими остановке кровотечения.

Лечение гемофилии типа А требует только переливание крови от донора напрямую, так как при хранении происходит разрушение необходимого глобулина (белка). Гемофилия у детей старшего возраста хорошо поддаётся лечению человеческой сывороткой и эксилон-аминокапроновой кислотой. Гематомы при этой болезни могут инакупсулироваться, образовать вокруг себя оболочку. В этом случае необходимо хирургическое лечение, при котором гематома иссекается.

Большой процент успешного лечения составляет правильная организация жизни ребёнка. Необходимо всеми силами постараться минимизировать количество повреждений. В пищу потреблять продукты, богатые витаминами А, В1, В12, В6. Не использовать для лечения нестероидные противовоспалительные препараты, избегать внутривенных и внутримышечных инъекций. Любое хирургическое вмешательство должно проводиться только после предварительной подготовки, высококлассными врачами в больнице необходимым оборудованием. Раз в 10-15 дней используют введение специальной сыворотки. При соблюдении всех рекомендаций и контроле за гемофилией прогноз для жизни благоприятный.

Гемофилия

Вопрос-ответ

Что такое гемофилия простыми словами?

Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека.

Гемофилия: Канал Discovery — Болезни и смерти королей

Что такое гемофилия?

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором человек склонен к обильным кровотечениям и кровоизлияниям даже при незначительных травмах. Болезнь развивается, если в организме недостаточно или нет совсем специальных белков — факторов свёртывания, которые отвечают за остановку кровотечения.

Сколько живут с гемофилией?

Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, составляла всего 20 лет, а уже 76 лет. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови.

Можно ли вылечиться от гемофилии?

Полное излечение невозможно, поэтому основу терапии составляет заместительное гемостатическое лечение. Доза концентрата определяется степенью заболевания, тяжестью, видом кровотечения. Заместительная терапия предусматривает регулярное введение в кровоток пациента недостающего фактора.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования и тесты на уровень факторов свертывания крови. Это поможет контролировать состояние и предотвратить осложнения, связанные с гемофилией.

СОВЕТ №2

Обучите себя и своих близких основам первой помощи при кровотечениях. Знание того, как правильно реагировать в экстренной ситуации, может спасти жизнь.

СОВЕТ №3

Следите за своим образом жизни: избегайте травмоопасных видов спорта и активностей. Выбирайте занятия, которые минимизируют риск получения травм и кровотечений.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к группам поддержки или сообществам людей с гемофилией. Общение с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, может оказать моральную поддержку и помочь обменяться полезной информацией.